Los investigadores han desarrollado un nuevo test diseñado para detectar simultáneamente mutaciones genéticas responsables de más de 400 enfermedades graves. La prueba, que ha demostrado ser de gran precisión, está inicialmente dirigida a futuros padres interesados en la detección de mutaciones ligadas a trastornos hereditarios poco frecuentes.Gracias a la tecnología de secuenciación de bajo coste, los científicos pretenden ofrecer el test por sólo unos cientos de dólares, similar al coste de las pruebas disponibles en la actualidad para la detección de enfermedades individuales o un grupo de trastornos.
"Queremos que esta prueba esté disponible del mismo modo que lo están las pruebas de Tay-Sachs y la fibrosis quística", afirma Stephen Kingsmore, científico jefe del Centro Nacional de Recursos Genómicos y autor principal del estudio. La enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno hereditario poco común, se produce en la infancia y puede ser mortal durante los primeros años de vida. "Cuarenta años de experiencia con la enfermedad de Tay-Sachs han hecho que ese horrible trastorno esté casi erradicado en América del Norte", afirma. "Con esto estamos hablando de una escala mayor".
La nueva prueba, que lee la secuencia de cerca de 2 millones de letras de ADN repartidas por más de 7.000 pedazos diferentes, está diseñada para detectar mutaciones en los genes que hayan sido vinculadas a los llamados trastornos recesivos mendelianos, incluyendo la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs. Las personas que heredan dos copias mutantes del gen correspondiente tienen garantizado el desarrollo de la enfermedad, mientras que las personas con una sola copia no. Estas enfermedades a menudo aparecen a una edad temprana y acarrean graves consecuencias, incluyendo graves discapacidades y la muerte. Y aunque son poco frecuentes individualmente, en conjunto representan alrededor del 20 por ciento de la mortalidad infantil.
Hacer una prueba a los padres potenciales para detectar estas mutaciones puede ayudar a prevenir las enfermedades o estar preparados frente a ellas. Las parejas portadoras de mutaciones en un gen particular vinculado a enfermedades podrían optar por adoptar, por llevar a cabo pruebas genéticas en embriones fertilizados in vitro, o hacerse pruebas prenatales y poner fin a aquellos embarazos que resultasen afectados. Aunque más de 1.000 genes se han relacionado con trastornos recesivos mendelianos, las pruebas disponibles para los futuros padres sólo detectan los más comunes, como por ejemplo la fibrosis quística, y se ofrecen principalmente a padres en grupos de alto riesgo. Los judios Ashkenazi poseen un riesgo particular de ser portadores de mutaciones de la enfermedad de Tay-Sachs, por ejemplo.
"Ser capaces de detectar más de 400 enfermedades raras es realmente un avance importante", asegura Eric Topol, director del Instituto de Ciencia Traslacional Scripps, y que no participó en el estudio. "No tenemos nada parecido a eso hoy día".
Fuente: Technologyrewiev
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